Negen genen geassocieerd met borstkanker

Negen genen zijn duidelijk geassocieerd met borstkanker. Als deze genen een zogenaamde ‘protein-truncating mutatie’ hebben is het risico op borstkanker significant verhoogd. Daarnaast zijn, in een zestal genen, zogenaamde ‘missense mutaties’ geassocieerd met borstkanker. Dit blijkt uit een internationale case-control studie in het New England Journal of Medicine. Er zijn tientallen genen waarvan bekend is of vermoed wordt dat ze geassocieerd zijn met borstkanker. Voor veel van deze genen is de associatie echter zwak of ontbreekt een goede risicoschatting. Case-control studie Onderzoekers van het Breast Cancer Association Consortium (BCAC) onderzochten voor 34 verschillende genen of, en in welke mate, zij geassocieerd zijn met borstkanker. Zij keken naar erfelijke mutaties in het DNA van 60.466 vrouwen met borstkanker en 53.461 controles. De onderzoekers bestudeerden twee soorten mutaties: de zogenaamde ‘protein truncating’ varianten (PTV) en ‘missense varianten’. Naast het totale risico op borstkanker onderzochten zij ook het risico op oestrogeenreceptor-positieve en -negatieve borstkanker (ER+/ER-) en triple-negatieve borstkanker. Negen genen…